Причины эктродактилии

5 a

Эктродактилия — врожденная аномалия развития стоп и кистей, характеризующаяся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев.

Встречается с одинаковой частотой у представителей обоих полов. Если говорить о типичной форме заболевания (клешнеобразная кисть), вероятность наследования у 1 младенца из 90 тысяч новорожденных. Атипичная эктродактилия конечностей встречается у 1 из 160 тысяч появившихся на свет детей.

Причины эктродактилии

Если говорить о такой врожденной аномалии, как эктродактилия, причины развития ее до конца неизвестны. Научно доказано только то, что при таком заболевании как эктродактилия, наследственность и генетика играют большую роль. У тех детей, у которых диагностировали врожденное отсутствие пальцев кисти или стопы, практически всегда есть родственник с подобной аномалией.

Также выделяют факторы риска, которые могут спровоцировать недоразвитие пальцев кисти в период внутриутробного развития:

  • патология матки;
  • маловодие;
  • обвитие плода пуповиной;
  • нервное и психоэмоциональное перенапряжение в период беременности;
  • обострение хронических заболеваний во время вынашивания ребенка;
  • неправильное положение плода;
  • травмирование плода при прохождении через родовые пути;
  • нерациональное питание беременной женщины;
  • курение и употребление алкогольных напитков;
  • инфекционные заболевание во время беременности.

Не во всех случаях рождения ребенка с патологией можно определить точную причину, однако родителям обязательно назначаются молекулярно-генетические исследования для исключения или подтверждения генетической предрасположенности к эктродактилии.

Симптомы заболевания

Клиническая картина такого заболевания, как эктродактилия конечностей достаточно разнообразна. Согласно классификации, выделяют две формы ее развития:

  1. Первичная. В зависимости от степени тяжести проявляется такими признаками, как недоразвитие ногтевых фаланг (легкая), ногтевых и средних фаланг (средняя), ногтевых, средних и основных фаланг (тяжелая).
  2. Вторичная. Сочетается с укорочением размеров пальца из-за недоразвития средних и основных фаланг (брахидактилия), частичным или полным сращением всех пальцев кисти или стоп синдактилия или изменением формы или отклонением пальцев.

Чтобы простыми словами объяснить, что такое эктродактилия, достаточно перечислить основные симптомы заболевания:

  • недоразвитие пальцев;
  • их отсутствие или неправильное расположение;
  • дисфункциональные расстройства.

Учитывая количество деформированных пальцев, может быть диагностирована монодактилия (к примеру, отсутствие большого пальца стопы), ди-, три- и тетрадактилия (соответственно, дефект 2-х, 3-х и 4-х пальцев). Расщепление пальцев на две части с образованием конусовидной расщелины между ними носит название клешнеобразная кисть, причины возникновения которой в большинстве случаев связаны с наследственным фактором.

Диагностика эктродактилии

Аномалии развития пальцев рук или ног можно диагностировать на контрольном УЗИ во время беременности. В случае выявления такой аномалии, как эктродактилия, что это такое и каким нужно следовать рекомендациям, расскажет врач на консультации. Если будет доказано, что патология унаследована по аутосомно-доминантному типу передачи, рекомендуется прерывание беременности.

При обнаружении такого заболевания, как эктродактилия, причины развития патологических изменений можно выявить с помощью молекулярно-генетических исследований, если речь идет об изменениях в геноме. Когда болезнь диагностирована после рождения ребенка, применяется рентгенологическое исследование для выявления типа патологии и определения последующей тактики.

Лечение заболевания

Лечение эктродактилии подразумевает оперативное вмешательство. Зачастую при таком заболевании как эктродактилия операция проводится в подростковом возрасте. Она направлена на исправление косметических дефектов и восстановлении функции стопы или кисти.

В предоперационном периоде пациент проходит необходимые обследования: ультрасонографию, рентген-исследование, КТ, МРТ, допплерографию и электромиографию кистей и стоп.

При такой патологии как эктродактилия операция может быть нескольких видов:

  • по разделению пальцев с применением кожи донора;
  • по пересадке пальцев на кисть со ступни;
  • по коррекции сгибания-разгибания суставов.

После исправления дисфункции кисти или стопы назначается оперативное вмешательство по устранению косметического дефекта — эндопротезирование.

Профилактика эктродактилии

Специфические меры предупреждения заболевания не разработаны, так как неизвестно, почему возникает эктродактилия — причины патологии научно не доказаны. Список общих рекомендаций выглядит следующим образом:

  • отказаться от вредных привычек (курение, употребление спиртных напитков);
  • придерживаться рационального питания;
  • равноценно распределять часы рабочей активности и отдыха;
  • избегать физических и психоэмоциональных перенапряжений;
  • исключить переохлаждения;
  • регулярно выполнять профилактические медосмотры;
  • заранее планировать беременность.

Основным методом предупреждения развития у плода любых патологий является соблюдение всех рекомендаций акушер-гинеколога, регулярное посещение врача и прохождение контрольных обследований.

Товар добавлен в корзину
Оформить заказ

Смотрите также
от {{product.formated_min_price}}