Причини ектродактилії

Ектродактилія – ​​вроджена аномалія розвитку стоп і кистей, що характеризується відсутністю або недорозвиненням одного або декількох пальців.

Зустрічається з однаковою частотою у представників обох статей. Якщо говорити про типову форму захворювання (клешнеподібна кисть), ймовірність успадкування у 1 дитини з 90 тисяч новонароджених. Атипова ектродактилія кінцівок зустрічається у 1 зі 160 тисяч дітей, що з'явилися на світ.

Причини ектродактилії

Якщо говорити про таку вроджену аномалію, як ектродактилія, причини розвитку її до кінця невідомі. Науково доведено тільки те, що при такому захворюванні як ектродактилія, спадковість і генетика відіграють велику роль. У тих дітей, у яких діагностували вроджену відсутність пальців кисті або стопи, практично завжди є родич із подібною аномалією.

Також виділяють фактори ризику, які можуть спровокувати недорозвинення пальців кисті в період внутрішньоутробного розвитку:

• патологія матки;
• маловоддя;
• обвиття плоду пуповиною;
• нервове і психоемоційне перенапруження в період вагітності;
• загострення хронічних захворювань під час виношування дитини;
• неправильне положення плода;
• травмування плода при проходженні через родові шляхи;
• нераціональне харчування вагітної жінки;
• куріння і вживання алкогольних напоїв;
• інфекційні захворювання під час вагітності.

Не у всіх випадках народження дитини з патологією можна визначити точну причину, однак батькам обов'язково призначаються молекулярно-генетичні дослідження для виключення або підтвердження генетичної схильності до ектродактилії.

Симптоми захворювання

Клінічна картина такого захворювання, як ектродактилія кінцівок досить різноманітна. Відповідно до класифікації, виділяють дві форми її розвитку:

1. Первинна. Залежно від ступеня тяжкості проявляється такими ознаками, як недорозвинення нігтьових фаланг (легка), нігтьових і середніх фаланг (середня), нігтьових, середніх і основних фаланг (важка).
2. Вторинна. Поєднується з укороченням розмірів пальця через недорозвинення середніх і основних фаланг (брахідактилія), частковим або повним зрощенням усіх пальців кисті або стоп синдактилія чи зміною форми або відхиленням пальців.

Щоб простими словами пояснити, що таке ектродактилія, досить перерахувати основні симптоми захворювання:

• недорозвинення пальців;
• їх відсутність або неправильне розташування;
• дисфункціональні розлади.

З огляду на кількість деформованих пальців, може бути діагностована монодактилія (наприклад, відсутність великого пальця стопи), ди-, три- і тетрадактилія (відповідно, дефект 2-х, 3-х і 4-х пальців). Розщеплення пальців на дві частини з утворенням конусоподібної ущелини між ними носить назву клешнеподібна кисть, причини виникнення якої у більшості випадків пов'язані зі спадковим фактором.

Діагностика ектродактилії

Аномалії розвитку пальців рук або ніг можна діагностувати на контрольному УЗД під час вагітності. У разі виявлення такої аномалії, як ектродактилія, що це таке і яким потрібно слідувати рекомендаціям, розповість лікар на консультації. Якщо буде доведено, що патологія успадкована за аутосомно-домінантним типом передачі, рекомендується переривання вагітності.

При виявленні такого захворювання, як ектродактилія, причини розвитку патологічних змін можна виявити за допомогою молекулярно-генетичних досліджень, якщо мова йде про зміни в геномі. Коли хвороба діагностована після народження дитини, застосовується рентгенологічне дослідження для виявлення типу патології та визначення подальшої тактики.

Лікування захворювання

Лікування ектродактилії потребує оперативного втручання. Найчастіше при такому захворюванні як ектродактилія операція проводиться у підлітковому віці. Вона спрямована на виправлення косметичних дефектів та відновлення функції стопи або кисті.

У передопераційному періоді пацієнт проходить необхідні обстеження: ультрасонографию, рентген-дослідження, КТ, МРТ, доплерографію та електроміографію кистей і стоп.

При такій патології як ектродактилія операція може бути декількох видів:

• з розділення пальців із застосуванням шкіри донора;
• з пересадки пальців на кисть зі ступні;
• корекція згинання-розгинання суглобів.

Після виправлення дисфункції кисті або стопи призначається оперативне втручання для усунення косметичного дефекту – ендопротезування.

Профілактика ектродактилії

Специфічні заходи попередження захворювання не розроблені, тому що невідомо, чому виникає ектродактилія – ​​причини патології науково не доведені. Список загальних рекомендацій виглядає наступним чином:

• відмовитися від шкідливих звичок (куріння, вживання спиртних напоїв);
• дотримуватися раціонального харчування;
• рівноцінно розподіляти години робочої активності та відпочинку;
• уникати фізичних і психоемоційних перенапруг;
• виключити переохолодження;
• регулярно виконувати профілактичні медогляди;
• заздалегідь планувати вагітність.

Основним методом попередження розвитку у плода будь-яких патологій є дотримання всіх рекомендацій акушер-гінеколога, регулярне відвідування лікаря і проходження контрольних обстежень.